摘要:
自从人类基因组计划启动以来,人类DNA的信息正以加速度的方式积累。预计到2005年,科学家将完成对整个人类基因组的测序工作。然而单个人的DNA全序列信息并不能完全代表人类,了解人类基因多样性是解决人类遗传与发育,健康与疾病的分子机理的一种重要手段。研究人类DNA的多态性是人类后基因组计划的极为重要的内容之一。高分辨率FLPs(high reso lution restriction fragment length polymorphism)方法是用PCR反应,对大片段DNA分成若干片段分别扩增,然后酶切电泳,进行分析。它相对于常用的RFLPs方法可以很好地控制片段大小,以控制每个片段内的切点数,所以不受整个片段的切点数及整个片段长度的限制。可用多种识别位点、覆盖率较高的、识别四碱基的内切酶进行酶切,从而大大提高了酶切位点覆盖率,也即大大提高了其分辨率,且可进行微量DNA样品的分析。高分辨率RFLPs方法,适用于群体遗传研究中大范围检测DNA遗传多态及确定突变位点,也被用于疾病相关的基因突变的检测中。而以线粒体DNA为材料的该方法,近年来在国际上常被用于研究人类群体遗传多样性(Wallace等,1995;Lann等,1987)。